适用人群
适用于具有NIID相关临床症状（如发作性脑病、痴呆、周围神经病、自主神经功能障碍、白质脑病、小脑性共济失调等）的疑似患者；有明确NIID或类似神经系统疾病家族史的高危个体；以及临床诊断为特发性震颤、痴呆、周围神经病等但病因不明的患者，用于鉴别诊断。
检测内容
本检测针对神经元核内包涵体病（NIID）的关键致病机制——NOTCH2NLC基因5'非翻译区（5‘UTR）内的GGC重复序列异常扩增进行检测。采用毛细管电泳（CE）技术，精确测定该位点的重复次数。检测覆盖范围明确，旨在鉴别正常范围、中间等位基因和致病性扩增（通常>60次重复），为NIID的诊断提供分子依据。
样本要求
样本采集于EDTA抗凝管（紫色盖），轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。常温（15-25℃）运输，建议72小时内送达实验室。避免冷冻、过热或剧烈震荡。
临床应用
本检测可为NIID的确诊提供关键的分子诊断依据，将临床表现与基因型关联，从而明确疾病分型。其结果有助于指导遗传咨询，评估家族成员的患病风险。在临床决策上，可避免不必要的检查，辅助预后判断，并为未来可能的靶向治疗或临床试验入组提供基础。阳性结果对患者及其家庭的长期管理规划具有重要意义。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
余江办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，江西省鹰潭市余江区平定乡街道180号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。